青岛泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测(5850元)覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型,为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗全面评估,阴性结果同样避免试错成本。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,急需分子指纹指导治疗方向
- 罕见瘤种患者(如肉瘤、神经内分泌瘤),无专用单癌种panel可查
- 多原发肿瘤患者,需一次性全面评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但不愿遗漏靶点,追求比600+基因更经济的综合方案
- 晚期患者考虑临床试验入组,需完整分子谱筛选靶向/免疫机会
- 已接受标准治疗但效果不佳,希望寻找新机制耐药突变
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,针对泛实体瘤患者设计188个基因的靶向测序panel。覆盖驱动基因(约40个,如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、抑癌基因(约30个,如TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A)、HRR基因(约15个,如BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR)、MMR基因(约5个,如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因(约30个,如PIK3CA、AKT、mTOR)等。可同时检测SNV(单核苷酸变异)、INDEL(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)、FUSION(融合基因)四种突变类型。能发现靶向治疗相关驱动突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR完整性、HRR缺陷)、化疗敏感性/耐药相关变异,以及胚系遗传风险(需结合对照)。不能发现肿瘤突变负荷(TMB,本panel未报告TMB)、甲基化、非编码RNA、全基因组结构变异;液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限,早期低肿瘤负荷可能漏检。
检测流程
检测样本灵活,可选组织/蜡块或血液(液体活检)。血液采样仅需10-20mL外周血,使用专用游离DNA管,无需空腹,在青岛指定合作点或上门采血均可。组织样本可为手术切除标本或活检蜡块,常温邮寄即可。全程冷链运输,白细胞同步分离作对照。报告周期约2-3周,在线查询或纸质版寄送,无需反复奔波。
准确性说明
基于NGS平台的188基因panel,在检出的突变区域准确性高(>99%),尤其对SNV和INDEL。但需注意:液体活检灵敏度受肿瘤负荷影响,晚期患者ctDNA释放多,检出率高;早期或治疗后残留可能假阴性。阴性结果同样有重要临床价值——明确无可用靶向药,避免无效治疗和副作用;如本例79岁肺腺癌患者仅检出一个体细胞突变(无靶向相关),MSS+MMR完整+HRR阴性,提示免疫/靶向获益有限,应优先标准化疗联合方案。阳性结果可指导对应靶向/免疫用药,并提示耐药监测需求。所有结果需结合影像和病理综合判断,必要时组织活检复核。
详细流程
- 咨询:临床医生评估适应症,推荐泛实体瘤188基因检测
- 开单:在青岛合作医院或门诊开具检测申请单
- 采样:组织/蜡块或抽血10-20mL(专用游离DNA管),无需空腹
- 送检:样本冷链运输至检测实验室,白细胞同步分离
- 实验:NGS文库构建、目标区域捕获、高通量测序(约7-10天)
- 分析:生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION,对照胚系变异
- 报告:生成临床解读报告,包括用药推荐、临床试验匹配
- 解读:临床医生或遗传咨询师解读结果,制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期,之前用过免疫药效果不好,做这个188基因检测能找原因吗?
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS(微卫星稳定型)+ MMR完整,提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因,以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION,可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因检测用的是NGS技术吗?和传统测序有什么不同?
- 是的,本检测核心方法为高通量测序(NGS),能一次性平行检测188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。传统单基因测序一次只测1-2个基因,而NGS可以同时检测全部188个基因,覆盖更广,信息更全,尤其适合需要全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的患者。
- 报告中写‘胚系突变1个,致病0个’,这代表什么?
- 胚系突变是您身体所有细胞都携带的变异,来源于遗传。报告显示检出1个胚系变异,但判定为‘0个致病/可能致病’,说明这个变异目前被认为是良性或意义不明确的VOUS,不增加您或家人的遗传性肿瘤风险。这类变异临床意义有限,通常无需特殊处理。如果家族中有多位亲属患癌,建议咨询遗传专科医生结合家族史综合评估。
- 报告阴性,后续治疗是不是只能盲试化疗了?
- 不一定只能盲试。如果报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性,免疫和PARP抑制剂获益有限,但化疗仍是标准方案之一。同时,本检测覆盖188个基因,阴性结果可避免无效靶向药,节省时间和费用。建议结合病理、影像和临床评估,也可考虑液体活检动态监测或入组临床试验。
- 检测报告可以在手机上查看吗?
- 可以的。报告出具后,我们会通过短信或微信推送电子版报告,您可在手机端直接查看检测结果、基因突变列表和用药建议。如需纸质版,也可申请邮寄。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用版,不适用于血液系统肿瘤(白血病/淋巴瘤)
- 组织样本优先选择近1-2年石蜡块或新鲜活检标本
- 液体活检阴性不能完全排除靶点,尤其早期或低肿瘤负荷
- 检测报告仅供临床参考,用药决策需结合医生综合判断
- 胚系变异仅报告致病/可能致病位点,不确定意义变异不展开
- 如需监测耐药,建议治疗基线检测后定期液体活检随访
- 检测结果不用于健康人群肿瘤筛查,仅限已确诊患者
用户评价 (9条,均分4.8)
之前也咨询过几家机构,最后还是选了万核的188基因检测。主要是对比下来,他们出报告的速度确实快不少,一周左右就拿到了,没怎么耽误时间。报告内容挺详细的,而且解读医生很耐心,把几个关键的突变和用药建议讲得明明白白,不像有的地方就给一堆数据自己看。整体感受比较省心,物有所值。
机构回复
感谢您的信任与选择。我们专注于提供快速、精准且可操作的基因检测报告,并配有专业的遗传咨询解读服务,旨在为临床决策提供有力支持。您的肯定是对我们团队最大的鼓励,我们会继续努力。
作为胃癌家属,当时在医保不报销的检测里选了很久。188基因这个算是中间档位,比几十个基因的贵,但比五六百个基因的便宜不少。对我们来说,这个广度兼顾了实用性和经济性。检测过程很规范,结果也很快拿到了,整体体验满意。
机构回复
谢谢您的评价!“兼顾实用性与经济性”正是我们产品设计的核心考量之一。力求在有限预算内,为患者提供最具临床行动力的基因信息。感谢您的信任!
我是上周送检的,有个指标不太明白,下午四点多试着在公众号里留了言问客服。本来没指望马上回复,结果不到二十分钟就接到了客服电话,解释得特别清楚,还问需不需要把更详细的说明发我邮箱。周末的时候也有人在线上值班,回复消息很快,一点没耽误事。这响应速度真是没得说,让人心里很踏实。
机构回复
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环境和服务细节都很出色,工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快,信息量很大,我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问,但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏,确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训,并主动询问您的理解程度,确保沟通效果。
保密性确实做得好,我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表,对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询,但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页,对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式,增加更通俗易懂的解读摘要,帮助您更好地理解检测结果。
服务和环境都没话说,预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧,预约了30分钟,但感觉医生讲得比较快,有些地方我想再深入问一下,又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度,弹性安排解读时间,或者提前收集我的问题,体验可能会更好。
机构回复
感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估,未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长,并考虑增设预提问环节,确保您有足够的时间厘清所有疑问。
作为胃癌患者家属,带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的,但里面仪器设备看起来非常先进,穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时,引用了不少数据和最新的治疗进展,专业感很强,让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
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感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心,旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持,是我们的荣幸。
流程上手快,从咨询到下单,在手机上全搞定了。支付方式也多样,还能分期,压力小了点。寄来的采样包里面工具齐全,说明书图文并茂,一看就懂,自己按照步骤操作也没问题。
机构回复
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家里长辈患癌,我们作为家属很着急。选择你们主要是看中出报告速度快。结果真的没让我们失望,8天拿到完整报告。而且后续医生根据报告调整了方案,目前看初步效果不错。这份报告在关键时刻起了大作用。
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能在家属焦急的等待中提供及时、有效的帮助,我们深感责任重大。很高兴报告为治疗方案调整提供了支持,并带来了积极迹象。我们会继续努力,不辜负每一份信任。
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